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医疗技术

细说染色体G带的制备及核型分析: 一、染色体的形态结构体细胞的染色体是46个，23个，其中22对是常染色体，一对是性染色体。男性一对XY，女性为XX。染色体的形态随着细胞周期的不同而有所改变，在光学显微镜下所看到的染色体是细胞分裂中期染色体（me ...; 2017-3-9 23:18

血色病HFE基因分析（血液）: 概述：血色病（HC）又叫遗传性血色病（HHC，HH），属于常见的慢性铁负荷过多疾病，是常染色体隐性遗传疾病；由于肠道铁吸收的不适当增加，导致过多的铁储存于肝脏、心脏和胰腺等实质性细胞中，导致组织器官退行性变 ...; 2017-3-9 23:18

童春容主任对急性白血病患者定期查微小残留的解读: 在化疗获得完全缓解后，很多急性白血病(AL)患者或其亲属在网上或就诊时都会问，下一步我该怎么办？是继续化疗还是进行异基因造血干细胞移植。陆道培血液肿瘤中心童春容主任为大家解读这些问题。在回答这些问题以前， ...; 2017-3-9 23:18

检测CNV的方法汇总: CNV（Copy number variation，基因片段拷贝数变异）会影响到基因组的稳定性、基因的功能。肿瘤中有相当一部分是因为促进细胞增生的基因的拷贝数增多了，例如：HER2基因的倍增是乳腺癌的重要病因；又如抑制细胞分裂的 ...; 2017-3-9 23:18

PyroSequencing: DNA甲基化是生命发育调控的重要手段。一个人全身各处细胞中DNA序列基本一致，但是各种分化的细胞可以特异性地分化出各种功能，表观的调控起了绝大部分的作用。而表观的调控中，甲基化的修饰又是重中之重。甲基化的检 ...; 2017-3-9 23:18

脆性X染色体综合征基因检测: 概述：脆性X染色体综合征是在男性和女性患者中疾病表现不同的X染色体连锁性病症。它是由X染色体上FMR1基因CGG三核苷酸串联重复增多所致。在普通群体中，三核苷酸串联重复呈现多态性，重复数目范围5-44，这些正常的等 ...; 2017-3-9 23:18

家族性高胆固醇血症LDLR全基因测序: 概述：家族性高胆固醇血症（FH）是常染色体显性遗传病，以患者携带高水平的低密度脂蛋白胆固醇为特征，与早发性的心血管疾病和心肌梗塞相关。FH是由编码低密度脂蛋白胆固醇受体（LDLR）的LDLR基因突变所致。LDLR基因 ...; 2017-3-9 23:18

单细胞RNA测序: Illumina旗下的EpiCentre公司开发的TargetAmp方法，可以把少量RNA（最少到1个细胞，约10pg）扩增到ng级，以达到可以进行高通量测序所需的核酸量。1. 第一链cDNA合成a. 用T7-Oligo(dT)的引物进行cDNA合成，以便引入一 ...; 2017-3-9 23:18

MALBAC单细胞全基因组测序: 单细胞全基因组测序一直是生物学家梦想得到的结果。但是其中必须解决的矛盾：1. 线性扩增。如果用全基因组PCR扩增，因为PCR的扩增偏向性（bias），再加上PCR过程中较小的偏向性通过指数放大，其结果就会是严重的覆盖 ...; 2017-3-9 23:18

单细胞测序的方法和应用: 单细胞测序正在成为临床服务的一个新内容。今天，我就从以下几个方面来说一下：单细胞测序的应用单细胞测序的实现方法单细胞操作应用：体外受精的胚胎测序。在把胚胎植回母体之前，先取一个细胞进行测序，确认基因正 ...; 2017-3-9 23:18

基因组测序可以为肿瘤诊疗提供丰富的信息: 如前一篇文章《基因投错票，导致肿瘤？》中所说：各种各样的肿瘤，其主要病因是因为基因突变积累到一定的程度之后，量变到质变，引发癌症。现在基因组测序已在技术上达到有足够的通量、速度、准确性，并且在经济上也 ...; 2017-3-9 23:18

Cepheid为PCR技术带来新理念: 历经20多年的发展，分子诊断市场已成为全球体外诊断行业增长最快的市场，特别是在传染性疾病的快速诊断、肿瘤早期诊断、新生儿疾病筛查等方面的应用更成为各国科学家研究和关注的热点，而目前以PCR（聚合酶链锁反应 ...; 2017-3-9 23:18

基因投错票，导致肿瘤？: 说起肿瘤，大家都知道肿瘤是一种致命的疾病，是失控的细胞异常增生。同时大家又对肿瘤有许多的神秘感。今天，我就用一种新的视角来试着解释一下“肿瘤的发生的原因”。希望能给大家揭开“肿瘤发生机制”头上神秘面纱 ...; 2017-3-9 23:18

分子诊断相关国际标准物质的研究进展: 分子诊断直接以疾病相关基因及其产物为检测对象，从分子水平探讨疾病发生和发展的机制，从而为疾病预防与诊断、疗效评估、预后判断等提供关键信息和决策依据。20世纪70年代，Kan等首次应用DNA分子杂交技术成功诊断镰 ...; 2017-3-9 23:18

比Taqman更经济的检测SNP方法：KASP: 便宜而准确的基因SNP分型方法一直是遗传学家追求的手段。LGC公司出品的KASP方法，可以用2个荧光探针、2个通用淬来探针，再加多个位点特异探针来检则多个SNP位点。优点只要合成两个通用荧光探针，两个通用淬灭探针， ...; 2017-3-9 23:18

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