概述：
家族性高胆固醇血症（FH）是常染色体显性遗传病，以患者携带高水平的低密度脂蛋白胆固醇为特征，与早发性的心血管疾病和心肌梗塞相关。FH是由编码低密度脂蛋白胆固醇受体（LDLR）的LDLR基因突变所致。LDLR基因突变破坏了LDL受体通过受体介导的内摄作用从血浆中清除LDL胆固醇的作用，从而导致血浆LDL胆固醇水平升高和皮肤沉着及动脉粥样化。通常，FH杂合子会使血浆胆固醇升高2倍，在30岁后会发展成为冠装动脉粥样硬化。FH纯合突变个体血中胆固醇水平严重过量（>650mg/dL），在4岁前就会出现皮肤色素沉着，发展为青少年冠状动脉硬化性心脏病，一般在20岁前死于心肌梗塞。杂合型FH在很多不同群体中广泛出现，全世界的平均发病率为1/500。纯合型FH的发病率大约是1/1000000。LDLR基因位于染色体19p13，由18个外显子组成跨度45kb的片段。突变主要发生在LDLR基因5’端配体结合区和表皮生长因子前体同源区（分别为II型和III型突变）。大约10%-15% LDLR突变由于属于外显子缺失和复制等大片段重排，目前无法通过全基因测序检出。
检测标本和要求：
全血
标本量：
2ml（EDTA抗凝管，紫盖）
参考值：
无突变
检测方法：
焦磷酸测序法、Sanger测序法
临床意义：
辅助诊断家族性高胆固醇血症（FH），鉴别FH与其他原因的高脂血症，例如家族性APOB-100基因缺陷和家族性混合性高脂血症。
注：所有内容仅供参考
编辑：范伟伟
