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单细胞测序的方法和应用: 单细胞测序正在成为临床服务的一个新内容。今天，我就从以下几个方面来说一下：单细胞测序的应用单细胞测序的实现方法单细胞操作应用：体外受精的胚胎测序。在把胚胎植回母体之前，先取一个细胞进行测序，确认基因正 ...; 分类: 医疗技术 2017-3-9 23:18

MALBAC单细胞全基因组测序: 单细胞全基因组测序一直是生物学家梦想得到的结果。但是其中必须解决的矛盾：1. 线性扩增。如果用全基因组PCR扩增，因为PCR的扩增偏向性（bias），再加上PCR过程中较小的偏向性通过指数放大，其结果就会是严重的覆盖 ...; 分类: 医疗技术 2017-3-9 23:18

单细胞RNA测序: Illumina旗下的EpiCentre公司开发的TargetAmp方法，可以把少量RNA（最少到1个细胞，约10pg）扩增到ng级，以达到可以进行高通量测序所需的核酸量。1. 第一链cDNA合成a. 用T7-Oligo(dT)的引物进行cDNA合成，以便引入一 ...; 分类: 医疗技术 2017-3-9 23:18

家族性高胆固醇血症LDLR全基因测序: 概述：家族性高胆固醇血症（FH）是常染色体显性遗传病，以患者携带高水平的低密度脂蛋白胆固醇为特征，与早发性的心血管疾病和心肌梗塞相关。FH是由编码低密度脂蛋白胆固醇受体（LDLR）的LDLR基因突变所致。LDLR基因 ...; 分类: 医疗技术 2017-3-9 23:18

脆性X染色体综合征基因检测: 概述：脆性X染色体综合征是在男性和女性患者中疾病表现不同的X染色体连锁性病症。它是由X染色体上FMR1基因CGG三核苷酸串联重复增多所致。在普通群体中，三核苷酸串联重复呈现多态性，重复数目范围5-44，这些正常的等 ...; 分类: 医疗技术 2017-3-9 23:18

PyroSequencing: DNA甲基化是生命发育调控的重要手段。一个人全身各处细胞中DNA序列基本一致，但是各种分化的细胞可以特异性地分化出各种功能，表观的调控起了绝大部分的作用。而表观的调控中，甲基化的修饰又是重中之重。甲基化的检 ...; 分类: 医疗技术 2017-3-9 23:18

检测CNV的方法汇总: CNV（Copy number variation，基因片段拷贝数变异）会影响到基因组的稳定性、基因的功能。肿瘤中有相当一部分是因为促进细胞增生的基因的拷贝数增多了，例如：HER2基因的倍增是乳腺癌的重要病因；又如抑制细胞分裂的 ...; 分类: 医疗技术 2017-3-9 23:18

童春容主任对急性白血病患者定期查微小残留的解读: 在化疗获得完全缓解后，很多急性白血病(AL)患者或其亲属在网上或就诊时都会问，下一步我该怎么办？是继续化疗还是进行异基因造血干细胞移植。陆道培血液肿瘤中心童春容主任为大家解读这些问题。在回答这些问题以前， ...; 分类: 医疗技术 2017-3-9 23:18

血色病HFE基因分析（血液）: 概述：血色病（HC）又叫遗传性血色病（HHC，HH），属于常见的慢性铁负荷过多疾病，是常染色体隐性遗传疾病；由于肠道铁吸收的不适当增加，导致过多的铁储存于肝脏、心脏和胰腺等实质性细胞中，导致组织器官退行性变 ...; 分类: 医疗技术 2017-3-9 23:18

细说染色体G带的制备及核型分析: 一、染色体的形态结构体细胞的染色体是46个，23个，其中22对是常染色体，一对是性染色体。男性一对XY，女性为XX。染色体的形态随着细胞周期的不同而有所改变，在光学显微镜下所看到的染色体是细胞分裂中期染色体（me ...; 分类: 医疗技术 2017-3-9 23:18

G显带、FISH和PCR技术在慢性粒细胞白血病（CML）检测中的优劣势 ... ...: 经常有患者或医生们咨询 G显带（实际上说的是染色体核型分析）、FISH（荧光原位杂交）和PCR技术（基因检测）在慢性粒细胞白血病（CML）检测中各有什么长处和劣势？故在此予以介绍，希望大家容易看得明白。本文内容将 ...; 分类: 医疗技术 2017-3-9 23:18

RPA技术让HiSeq X 10打败泊松分布: HiSeq X 10在Cluster生长中，很可能是用Recombinase Polymerase Amplification(RPA)技术让有效的单克隆cluster的比例达到了60%以上。而不再采用与HiSeq 2000一样基于碱变性的桥式PCR来长cluster。这样做的原因是：碱 ...; 分类: 医疗技术 2017-3-9 23:18

儿童结核病的诊断的新表征: 全球每年有50万至100万儿童结核新发病例，由于结核病微生物学诊断常较困难，因而儿童结核真正全球疾病负担仍未知。成人结核可通过痰标本抗酸染色镜检寻找结核分支杆菌诊断，而大多数儿童痰涂片或痰培养结果却是阴性 ...; 分类: 医疗技术 2017-3-9 23:18

当生命的密码不能修复—范可尼贫血基因诊断: 引子：每个人都有一套记录在46条染色体中的生命密码，每个新的生命或新的细胞产生时，这套生命密码就被复制一次。复制过程中不可避免会出现各种错误，因此强大的错误修复机制就非常重要。有一种叫做范可尼贫血的遗传 ...; 分类: 医疗技术 2017-3-9 23:18

透明质酸酶: 概述：透明质酸是一种糖蛋白，在体内由各种组织的同质细胞合成，广泛分布于结缔组织中，血液中的透明质酸含量较少，大部分由肝脏摄取分解成乳酸和乙酸，少量小分子透明质酸亦由肾小球滤过。检测标本和要求：血清、血 ...; 分类: 医疗技术 2017-3-9 23:17

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