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最近，好莱坞“性感女神”安吉丽娜·朱莉为预防癌症隐患切除双侧乳腺，而她决定手术是因为基因筛查发现她携带家族遗传的缺陷基因BRCA1，导致她罹患乳腺癌的风险大大高于常人。这在医疗界引发新一轮关于基因筛查和基因疗法的讨论热潮。和１０年前相比，如今个人基因测序的费用大大降低。但了解自身基因的秘密之后，我们可以做些什么？从２７亿到５０００美元英国《观察家报》记者卡萝尔·卡德瓦拉德为报道调研接受了个人基因组测序。提供服务的是位于美国圣迭戈的伊卢米纳公司。卡德瓦拉德为此支付５０００美元，还获得一台用于下载测序结果的iPad。２００３年，科学家历时１３年第一次破解人类基因组序列时，总共花费了２７亿美元。不到３年前，卡德瓦拉德第一次调研这个报道题目时，另一家生物技术公司Knome报价４.８万美元，即使按“媒体优惠价”也要３.５万美元。斯坦福医学院副教授尤安·阿什利用一个类比形象描述基因测序技术费用的快速下降：“我每天开车经过帕洛阿尔托的一家法拉利汽车专营店，看到法拉利４５８Spider型跑车的零售价是３９.８万美元。我算了一下，假设这是人类基因组项目启动时基因测序的成本，按照同样的速率下降，这辆车现在只要４０美分。”身为遗传学专家，阿什利应伊卢米纳公司邀请，亲身体验个人基因测序并出席今年《了解你的基因》研讨会。据公司首席执行官杰·弗拉特利估计，迄今为止全世界得以绘制个人基因图谱并拿到结果的人不到５００个。相关科研实验很多，但那些匿名参与实验者无从知晓测序结果。弗拉特利对基因测序市场前景信心十足。他在研讨会上说在５到１０年内，癌症不再是绝症，而只是一种慢性疾病。这听上去有点夸张，但欧美医疗界普遍认为，将基因技术应用于癌症治疗的研究已在取得突破的进程中，将大大革新癌症治疗手段。“化疗太原始了，是非常生硬的治疗手段。我们将以看待中世纪的眼光审视化疗，”美国加州斯克里普斯转化科学研究所所长埃里克·托波尔说。他认为朱莉的举动具有“极其重要的象征意义”。“推进基因医药研究的时候来了，”他预测，“未来，像安吉丽娜一样（有乳腺癌基因）的人可能不需要做双乳切除术。可能在血液里装个感应器，一旦血浆出现异样，就会给你的手机发出癌症风险铃声信号，这绝对可行。”从图谱到诊断：成本仍高昂不仅生物医药产业对基因测序市场雄心勃勃，各国政府也在相关领域加大投入。今年早些时候，英国首相卡梅伦承诺将向国家医疗服务系统（ＮＨＳ）投入１亿英镑，为１０万名患者做个人基因测序。这让多年来一直游说ＮＨＳ重视基因技术研发的人欢欣雀跃，遗传学研究智库ＰＨＧ的专家罗恩·齐默恩是其中之一。“这是一个潜在的宝藏！”他说，“我们国家有一个独特优势，即ＮＨＳ和医疗档案系统的存在，我们可以让（基因组测序结果）反映患者的真实健康状况。”但真正将基因测序应用于医疗诊断，对于ＮＨＳ或任何医疗机构来说都将是巨大的负担。人类基因组有大约３０亿个碱基对，一份完整的个人基因组测序结果数据就占用了５００Ｇ云内存。和任何电子数据一样，它也面临被盗用和篡改的风险。伊卢米纳公司从临床医学角度解释了１６００个已知致病基因。参加研讨会的４７人的基因组图谱显示，这１６００个致病基因对１２２１种病症产生影响。他们又分析了２万多种变异体对疾病的潜在影响，并论断其中６５种可能是“病态变异”，能引发疾病。一个大型研究团队反复阅读分析基因组图谱信息，才得出这些结论。尽管绘制基因图谱的成本大幅降低，在庞杂数据中获取实用信息却仍是一个昂贵和艰辛的过程。参会者交流自己拿到的结果。英国萨里大学研究功能基因的教授柯林·史密斯告诉卡德瓦拉德，基因组图谱显示他体内某个基因发生变异，使一种酶失去作用，“这意味着假如我服用某类特定药物，会因此丧命，或至少很可能丧命。而这类药物是在抗癌治疗或移植手术中广泛应用的免疫抑制剂。”史密斯的父亲患有致命的遗传性疾病亨廷顿症，史密斯有５０％的几率遗传该症。他７年前做了基因筛查，得知自己并未“中奖”，大松一口气。“假如结果是阳性，我准备辞职，搬到西西里去住。”卡德瓦拉德也拿到了结果，她是４７人中“最健康的一个”，没有任何重大疾病的致病基因。但不是所有人都那么幸运，有人发现自己和子女有死于麻醉剂的风险。新生儿测序：关乎伦理伊卢米纳ＣＥＯ弗拉特利预测，顶多再过１０年，新生儿接受基因组测序将成为例行做法。“儿童早期发作疾病是非常重要的领域。以自闭症为例，假如能在孩子出生后第二天就诊断出来，立时展开治疗，而不是等五六年后才发现，意义会多么大。”一旦基因测序大规模推向市场成为现实，新晋父母可能会是最早一批客户。去年，临床医疗引进一种新型无创产前基因检测技术，可避免生出唐氏综合征婴儿。该检测仅需抽取孕妇静脉血，避免羊水穿刺的流产风险，因此很快在医疗界普及应用。就在几个月前，一个研究团队以一份孕妇血样为基础，成功绘制胎儿的完整基因组图谱。一家名为“基因窥视”的公司已提供一种服务：将客户与未来配偶基因配对，以确定两人的后代是否会结合父母的隐性致病基因，进而带有某种遗传性疾病。但这涉及“选择性生育”的伦理争议。“这其实无关技术上的限制，而是个社会问题，”弗拉特利说。人类基因组织伦理委员会准备发表一份探讨个人基因组测序伦理问题的报告。委员会主席露丝·查德威克说，假如一个孩子出生后就通过基因组测序发现和朱莉一样带有乳腺癌基因，家长如何处理这种情况？假如在胎儿时期就发现问题，是否会导致流产决定？而这种病有可能５０年后才发作，甚至一辈子都不出现？ＰＨＧ的齐默恩坚决反对给新生儿做基因测序。“他们无法替自己表示同意，我觉得这完全不能接受。”
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发表于 2016-1-14 20:32:09
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