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产前诊断技术大全—唐筛、羊水穿刺、NIPT、PCR

2017-3-12 16:47| 发布者: 真诚永远| 查看: 66| 评论: 0

摘要: 唐氏筛查: 通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。 最为我们熟知 ...
唐氏筛查:

通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。


最为我们熟知的可能就是唐氏筛查了

而且,唐氏筛查中显示为低危的孕妇,依然有可能怀有染色体异常胎儿,然而这部分群体在当前却被忽视了。

羊水穿刺:


传统羊水穿刺:针头会穿刺孕妇腹壁,穿透胎膜。容易误伤胎儿,污染宫内环境等。

一般有创检测方法虽然极其准确,但会有1-2%的几率造成胎儿流产。


经过产道(阴道)进入,进行绒毛膜采样。所有女性都不愿意~~~


绒毛膜张这样~

因为唐氏筛查有很高的漏检率和假阳性率,它造成的后果主要体现在两个方面:

一部分怀有唐氏儿的孕妇被漏筛,在传统筛查中显示正常,因此错过了有创检测的机会,导至宝宝流产或是唐氏儿的出生;

原本正常的孕妇在唐氏筛查中因为假阳性,不得不采用羊水穿刺检测进行确认,不必要的承担了流产风险。

若是羊水穿刺检测造成原本正常的宝宝流产,实在是一件让人痛心疾首的事情。

基于二代测序平台的无创产前检测(NIPT):


具有极高的准确性和很低的假阳性率,但就是一点:贵!

虽然检测周期长、价格昂贵的特点使得NIPT在目前主要面向高危孕妇人群,比如高龄或者是传统筛查中显示高危的孕妇。但也限制不住有钱的妈妈们前来检测!

(是的,这技术很火爆,悄悄地说,很多孕妈妈跑到香港去检查胎儿男女哦~国内不允许的)

不依赖二代测序平台无创产前筛查技术:

这是我国完全国内自主研发的高准确率、低成本的无创产前染色体检测技术!


特点:高准确率、周期更短、最主要的是便宜!便宜!便宜!

准确率:通过中国自主研发的拷贝数检测专利技术(CNVplex),通过简单的PCR和毛细管电泳对1182个单胎妊娠的孕妇进行了唐氏筛查,达到了99%以上的准确率(19例唐氏儿全部被检出)。

价格:因为不需要二代测序平台,检测成本被大大降低了,使得对所有孕妇进行普筛成为了可能。

检测周期方面:整个检测流程可以在24小时以内完成,无疑对临床的普筛应用更加有利。

基于二代测序平台的NIPT,之所以昂贵,是因为它对基因组里所有的染色体进行无差别的采样和分析,而真正有用的目标染色体(比如21号染色体)的信息,在得到的庞大数据中只占很小的一部分。简而言之,绝大部分的数据量被浪费了。

而不依赖二代测序平台无创产前筛查技术,通过检测21号染色体上的一段“核心区域”,对21三体的检测采用了“定点”的思路,大大提高了效率。这也在很大程度上解释了为什么它可以达到很高的准确性,却只需要很低的成本。可以对DNA量很低,胎儿DNA比例也很低的样本进行准确检测(3 ng DNA,胎儿比例4%)。众所周知基于二代测序的NIPT的准确性在胎儿比例低于5%时就大打折扣了,原因是因为它的有效信息只占所有数据中的一小部分。而这一业界公认的难题,“定点”检测方法提供了一种解决思路。

在我们高兴的同时,作为全新的技术,它在临床应用中的表现还需要更大样本量的考察。我们期待它在出生缺陷的二级预防中大放异彩,进一步降低染色体异常宝宝出生率。


鲜花

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雷人

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