最大罕见病测序项目发现四种新遗传病

摘要: 解密发育疾病项目（Deciphering Developmental Disorders，DDD），是迄今为止世界上最大规模、全国性范围的罕见疾病全基因组测序项目，最近，该项目的研究团队，开发出一种新的计算方法，来识别引发儿童疾病的遗传变 ...