让爱不罕见：临床遗传医生在罕见病诊断中发挥的作用

摘要: 罕见病让人心寒、心生畏惧的原因之一：约80%患者的疾病由遗传缺陷引发，超一半患者在出生或儿童期间即出现症状，且病情随着时间推移加重。因此，罕见病早期发现、及时预防和诊治很重要。而临床遗传医生在其中则扮演 ...