诊断实验室中的基因检测，面临哪些新挑战？

摘要: 大规模并行测序技术和NGS平台的快速发展，使遗传性疾病的管理发生了颠覆性变化。多数基因检测早期临床研究表明，与现有方法相比，NGS可提供一种高灵敏度、高特异性以及高成本效益的诊断手段，目前，NGS在临床上越来 ...