鉴别Bloom综合征的新基因变异

摘要: 多种疾病的检验受限于仅能检测到特定种族相关疾病最常见的变异，如阿什肯纳兹犹太人，已知此种族的人部分基因令其容易患上各种疾病。 在影响阿什肯纳兹犹太人的疾病中，罕见Bloom综合征，后者能引发不同程度的免疫 ...