胰腺癌易感基因检测

胰腺癌-“癌症之王”

胰腺癌是发生于胰脏器官的一种临床表现隐匿、发展迅速和预后极差的消化道恶性肿瘤恶性肿瘤，被称为“癌症之王”。它就是2011年杀死乔布斯的凶手。

据世界卫生组织估计，胰腺癌在所有恶性肿瘤中的发病率排名第十三位，但是由于胰腺癌的恶性程度极高，死亡率也非常高，加之缺乏有效地疗法，其发生率和死亡率几乎相同。目前胰腺癌5年生存率小于1%，中位生存期仅为3个月，因胰腺癌死亡的患者在总数占全部恶性肿瘤的第八位。因此争取早期发现、早期诊断、早期治疗是关键，可有望提高治愈率和生存率。

胰腺癌的致病因素

胰腺癌的发病影响因素很多，有内源性的（遗传因素）和外源性（环境、饮食等因素）。

外源性因素主要有长期吸烟、大量饮酒，以及长期接触有毒化学物质等，20%-30%的胰腺癌与吸烟有关。胰岛素和糖尿病也有着密切关系，糖尿病同样会增加患胰腺癌的几率。除此之外，身体患有各种疾病都会降低身体的免疫力，降低抵御病毒的能力，会增加患癌的风险。

遗传因素是胰腺癌发病的重要影响因素，遗传性胰腺癌约占全部胰腺癌的10%，而胰腺癌患者的一级亲属罹患胰腺癌的风险高出普通人群9倍，当家系中有3为或以上一级亲属患有胰腺癌则风险上升至32倍，另有诸多基因突变影响胰腺癌的发病风险。有文献指出胰腺癌遗传或易感基因检测应优先选择BRCA2、PALB2、ATM等基因。

胰腺癌遗传或易感基因检测

胰腺癌遗传或易感基因很多，包括BRCA1、BRCA2、PALB2、ATM、MEN1等，另外还包括与林奇综合征相关的错配修复基因突变也能够导致包括胰腺癌在内的多种癌症发生。

备注：

(1)以上检测基因胰腺癌风险相关最重要的十五种基因，不排除其他频率较少的胰腺癌易感基因存在突变的可能。

(2)以遗传综合征形式出现的胰腺癌易感基因突变携带者，可能患有其他类型的癌症，或同时患有多种癌症。

检测方法

一代测序

适用人群/高危人群

1.年龄大于40岁，有上腹部非特异性不适；

2.突发糖尿病者，特别是不典型糖尿病；

3.有胰腺癌家族史者；

4.患有家族性腺瘤息肉病者；

5.慢性家族性胰腺炎患者；

6.长期吸烟、大量饮酒以及长期接触有害化学物质者等。

如何预防胰腺癌

对于胰腺癌的预防措施，胰腺癌诊治指南给出了两类预防措施：

1、病因学预防，包括调整膳食结构，不吃烧焦或烤糊的食品、少吃高油高脂多盐的食物、饮食中增加纤维类、胡萝卜素、微生物E和必要的矿物质等，同时参加适当的体力活动、生活要有规律；

2、化学干预，二甲双胍（Metformin）被证实在仓鼠体内可以抑制胰岛细胞的增生，进而达到防止胰腺癌发生作用，阿司匹林能够降低胰腺癌发病率、重氮乙酰丝氨酸拮抗剂如洛伐他汀（Lovastatin）在体外实验中可以抑制胰腺癌的生长。