染色体检测解析（二）

上一期我们简单介绍了染色体以及常见的染色体病，本期我们为大家介绍下染色体异常与生殖之间的重大联系。

人们进行染色体的检查是非常必要的,它可以指导人们进行产前诊断,以避免染色体异常儿的出生,对优生优育提高人口素质具有重要意义。

1.婚前检查

可发现表型正常的异常染色体携带者，其易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿出生率的增加。

2.生殖功能障碍者、第二性征异常者及性情异常者

原发性不育、不孕、习惯性流产和生育过畸胎等。有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%-10%是染色体异常的携带者。平衡易位和倒位由于无基因的丢失，携带者本身常并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。早期发现第二性征异常并给予适当的治疗可使第二性征得到一定程度地改善，也可能获得生育能力。通过染色检查，可诊断出其核型，结合遗传咨询，可减少流产、畸胎等生殖功能障碍。

3.智力低下及先天性多发性疾病的患儿

染色体检查可发现有DOWN综合症。

4.接触过有害物质者

如辐射、病毒、药物等因素影响，有可能使染色体发生缺失、倒位、重复、易位等。这些畸变如发生在体细胞可引起如肿瘤等的相应疾病。

5.白血病及其他肿瘤患者

不同的白血病有不同的特征性染色体异常，染色体检查有助于白血病的诊断和预后判定。如费城染色体是慢粒的标记染色体即9号染色体与22号染色体的易位。