用母体血清鉴定唐氏综合征相关蛋白质

　　目前使用唐氏综合征产前筛检仍待进一步改进与发展。妇产医学专家正积极投入心力寻找可作为唐氏综合征筛检之生物标志。来自江苏大学及漳州妇幼医院的邵世和博士与其共同研究者在2012年5月的《实验生物医学》期刊中，发表了他们利用蛋白体学方法在怀有唐氏综合征胎儿的母体血清中鉴定出29个与唐氏综合征相关的蛋白质。这些蛋白质除了有可能可以增进唐氏综合征筛检的正确性外，他们在唐氏综合征致病机转中可能也扮演了某些重要的角色。

　　邵博士指出，截至目前为止，对于母体血清中唐氏综合征相关生物标志的研究仍非常有限。我们目前成功地于母体血清中鉴定出众多的唐氏综合征生物标志蛋白。

　　游博士指出，于本研究中我们利用蛋白质体学实验方法中的二维胶体电泳以及基质辅助脱附质谱仪的方法，实验结果证实这些方法有助于鉴定血清中之唐氏综合征相关的生物标志。

　　王博士指出，在29个蛋白质当中，以运铜蛋白及补体蛋白乙最值得注意。这两个蛋白质皆于怀有唐氏综合征胎儿的母体血清中显著的增加。进一步的功能分析更暗示了这两个蛋白质可能与唐氏综合征的疾病发展有密切的关联。

　　这些有差异性表现的蛋白质虽然可以提供进一步改进唐氏综合征产前筛检的机会，邵博士亦指出了目前的研究成果仍有待进一步的临床证实并且他们也将进一步研究这些蛋白质于唐氏综合征致病机转中所扮演的角色。

　　《实验生物医学》期刊主编古德曼博士指出，唐氏综合征产前筛检的诊断准确率约为75%~85%，假阳性比率约为5%，而在发展中国家中的诊断准确率相对而言就比较低。邵博士及其研究伙伴利用蛋白质体学的方法鉴定出了唐氏综合征的生物标志，预期将有助于提高诊断准确率及降低伪阳性的比例。