转移抗凝血酶耐受的凝血酶原突变所致的血栓形成

宫协里由（Yuhri）等 日本北九州制约与环境健康大学医学病理生理实验科学系等

概述

我们确定了一种与抗凝血酶耐受相关的遗传性血栓形成的新机制，在编码凝血酶原的基因中发生了596位的精氨酸取代亮氨酸（p.Arg596Leu）[称为行桥（Yukuhashi）凝血酶原]（的突变）。在凝血检测中，突变凝血酶原的活性较野生型呈中度降低，但凝血酶-抗凝血酶复合物的形成受到极大损害。凝血酶生成检测显示，突变凝血酶原的最大活性（值）相当低，但其在再造的血浆中的灭活极其缓慢。凝血酶原基因中的Leu596取代引起功能获得性突变，导致对抗凝血酶的耐受和对血栓形成的易感。