TP PCR使亨廷顿氏舞蹈病的检测流线化

       一个新的试验通过生成准确的结果，避免不必要的额外检测，以及改善周转时间，可能有助于使亨廷顿氏舞蹈病的基因检测流线化。该试验采用嵌合法或三引物PCR法（TP PCR），在246个样本的分析中产生100%与标准基因分型方法一致的结果。通过正确排列该疾病特有的遗传异常，试验的高灵敏度和特异性可以减少假阴性结果的数量和有助于诊断与预后。
       在本研究中，用新方法（TP PCR）检测以前经过其他方法分析的246个样本。其中，14个DNA参考样本来自Coriell细胞库，3个样本来自美国病理学家协会2002研究，229个样本来自在ARUP实验室因临床目的经过标准技术检测的个体。也包括正常样本及具有广泛CAG重复序列的样本。这些样本是盲样，并经过分析。
       结果在分子诊断杂志上发表，显示TP PCR正确排列了246个样本中的240个。正常和低风险组中的所有100个样本都得到了正确排列。在已知受亨廷顿氏舞蹈病影响的146个样本（CAG重复序列>39）中， 140个样本的结果与其他方法的结果相符，而在6个样本中CAG重复序列的数量相差±1个，作者说在重复数量较高时，这个差异在方法的精密度范围内。101个以下的CAG重复序列可以用该试验准确地排列，即使用其他方法分析具有挑战性的样本也可以用TP PCR单独和准确地评估。这个新方法的另一个优势是能识别真正的纯合正常样本，从而避免进一步检测。

                                                                                                    摘自定向点金《临床实验室》杂志2013年第三期
                                                                                                                            编辑：范伟伟