唐氏综合征的另一个血液诊断试验即将问世

       《超声波在产科学和妇科学中的应用》杂志上发表的一篇研究可能导致唐氏综合征的另一个潜在诊断试验问世（这个热门领域的当前玩家包括Sequenom、Natera、Verinata和Ariosa Diagnostics）。伦敦国王学院的研究者发明了一个可以检测胎儿DNA的试验，与唐氏综合征风险增加相关。
       在包含1000名胎儿的研究中，研究者发现这个试验能“几乎肯定”一名儿童是否将受到唐氏综合征影响。这个试验可以检测孕妇母体DNA中的胎儿DNA。
       每年，英国大约有750名婴儿患有先天性唐氏综合征。这种情况是在怀孕期间复制错误导致的。这个错误导致多一条21染色体，所以这种情况又称为21三体综合征。
       研究者认为，国王学院的新血液诊断试验被称为“cfDNA试验”，可以99%的准确度预测一个孩子患唐氏综合征的风险。

                                                                                      摘自定向点金《临床实验室》杂志2013年第六期
                                                                                                                编辑：范伟伟