骨髓增生异常综合征（MDS）是一组由多种疾病组成的综合征，以骨髓中出现克隆肿瘤细胞为特征，后者能导致无效造血和外周血（PB）白细胞减少。诊断MDS的主要标准是出现外周白细胞减少和非典型增生。
总DNA提取用NucliSENS EasyMAG自动平台（照片由BioMérieux提供）。
NeoGenomics Laboratories（Irvine，CA，USA）的科研人员采集了16名骨髓评价确诊的MDS患者和4个年龄匹配正常对照组的PB样品。所有患者的blast不足5%。包括有难治性白细胞减少伴发定向诱导发育不良患者、难治性血细胞减少伴多系发育异常患者和环形铁粒幼红细胞性难治性贫血（RARS）。该团队从血浆中提取cf-DNA，从PB细胞中提取细胞DNA。
总核酸分离自血浆，使用NucliSENS EasyMAG自动平台（BioMérieux，Marcy-l'Étoile，France）分离。然后使用Qubit 2.0荧光计（Thermo Fisher Scientific，Waltham，MA，USA）对DNA进行定量。针对几种具体基因进行NGS和Sanger测序。聚合酶链式反应产物被纯化和测序，使用ABI PRISM 3730XL型遗传分析仪（Applied Biosystems，Foster City，CA，USA）进行转录和逆转录测序。
依据对血浆cf-DNA的深度测序，全部16名患者都检测出至少一个突变基因，确证存在一种异常克隆与MDS相一致。由正常对照组个体的4份样品均未检测出任何异常。8名患者（50%）显示出一个基因突变，其余8名患者（50%）显示出两个或更多基因突变。16名患者中，5名患者（31%）经cf-DNA的NGS检测显示出突变，而PB细胞DNA的Sanger测序未显示出突变证据。
发表研究的期刊主编，Garth D. Ehrlich博士，美国科学促进会会员说明，“这是一个了不起的发现，无细胞DNA提供了一种更灵敏的癌症检测方法，比传统的细胞相关DNA分析法更灵敏。”本研究已发表于2016年7月14日刊的Genetic Testing and Molecular Biomarkers（遗传检验与分子生物标记物）。
