近来，药明康德和诺禾致源两家公司的HiSeq X 10新测序仪陆续到位，两家公司都亮出自己的“人全基因组测序加标准数据分析”的价格：1万元出头一点。
市场惊呼：药明和诺禾都疯了！我要说：市场竞争就是好，想想“嘀嘀打车”和“快的打车”的大战优惠了多少人吧。
1、市场快速发育
在一个人全基因组测序要花4~5万元的时候，这项服务只能是科学家实验室里的一项试验，或者少数有钱人享受的一项奢侈服务。
现在价格降到一万多一点，许多人都可以享受得起了。
人们在测了序之后，就可以及早地知道自己的身体特质，例如：
发现自己易患糖尿病的，就可以对吃甜食加以控制，以尽可能地避免因为糖尿病引发的目盲、脚趾溃烂等疾病
发现自己有BRCA1/BRCA2基因突变的女性，可以考虑在45岁后做乳腺切除，以尽可能避免发生乳腺癌
发现新生儿有对大环内脂类药物敏感等位基因的，在以后用药中就可以避开庆大霉素等可能引起耳聋的药物
保险公司可能针对不同体质的人提出个性化的保险价格、保险条款
可能未来每个人可以预知自己的天赋，是罗辑、还是音乐、或者是舞蹈......，找到自的禀赋，并投身自己感兴趣的事情
还有太多的应用，只有想不到，没有办不到......
2. 基因数据以指数方式增长
当基因测序还是实验室项目时，基因的相关数据也就只能以实验的速度进行积累。
当基因测序变成民用项目时，基因的相关数据就会以指数速度增长。想一想当年，苹果公司把计算机从国家计算中心的一个大柜子变成普通人家桌上的一个小盒子后，给整个信息产业带来的爆炸性的转变吧。
随着数据量的巨增，对基因的解读就会更深入，对基因与疾病关系的了解就会更彻底。而这又会反过来更进一步推进测序的商业化、民用化。
测序 → 数据 → 解读 → 应用 → 更多人参与测序 → 更多的数据，整个形成一个正循环，极速增长
3. 市场格局根本性变化
测序仪、测序试剂生产商的变化
许多人在谈，谁能赶上HiSeq X呢？我的答案是中国的山寨公司
HiSeq测序仪本质上是一组显微扫描仪 + 一系列的微流泵阀 + 一整套图像处理软件
Flowcell是显微蚀刻加纳米表面化学修饰工艺
SBS试剂是重组酶 + 4种修饰的dNTP，dNTP的修饰是3'羟基被叠氮基修饰，碱基上的一个羟基被一个叠氮基连一个荧光基团所修饰
上述的技术，都是可以仿照的
所以，专利期一过，中国的山寨机就会饿狼扑食一样来抢这个市场
那么Ion Torrent Proton能不能胜过Illumina HiSeq，基于PyroSequencing的类454测序仪又有没有机会？以我的观点：这两类都没有可能在大通量测序上赶上HiSeq X。
赶不上的原因是：HiSeq是延时测序，就是延长完一个碱基后，可以在几分钟甚至几小时内悠闲地用显微扫描仪去读，这就让Flowcell可以做得很大，这是Illumina数据量大的根本原因。
而Ion Torrent和Pyroseqencing都必须是实时测信号，无论是PH值、还是生物发光，都是很短暂的，必须是几秒钟到一分钟内读完，这就限制了Flowcell的大小，也就限制了数据产量。
还有人问，基于杂交原理来识别碱基、又基于连接酶来延长链的技术，如Life公司的SOLID、或类似技术，有戏吗？
我的回答是：根本没戏。
原因一是：杂交技术，严重依赖于探针的碱基序列，或者说碱基序列一变，杂交效率就会变，而且还波动很大。用简并的探针来杂交，其杂交的效果是波动性很大的。这导致读碱基读不准
原因二是：连接酶有效率问题，每次连接，只有80%的链能被连上。连接过程重复4次之后，0.8*0.8*0.8*0.8 = 41%，再长就读不准了。每个探针的延长长度是8~9个碱基，所以读长就被限制在30~40个碱基。例如：SOLiD读到75个碱基时，准确率已无法保证
原因三是：成本高，荧光探针(SOLID)比荧光dNTP（Illumina）贵多了。
综上，如果你要投资于“杂交探针 + 连接酶”的测序平台，收回投资的可能性会非常小
3、测序市场结构大变
诺禾致源、药明康德，这两家原来在中国测序行业排在第3、第4名的公司，因为有了HiSeq X 10，一跃变成中国测序能力第1、第2名的公司。
一套HiSeq X 10的测序通量抵120台HiSeq 2000,并且测一个人全基因组的试剂成本是797美元（Illumina公开数字），而用HiSeq 2000/2500来测一个人的全基因组要花3000美元的试剂费用，在成本上已高于药明、诺禾的一万元左右的市场价。所以全中国的人全基因组测序业务都会向药明康德、诺禾致源集中
全世界的人全基因组测序则是向亚洲集中，因为全球真正的商业化测序公司中只有三家买了HiSeq X 10: 药明康德、诺禾致源、千年基因（韩国）。其它的美国、澳洲的测序中心都是学术中心，而非专业服务商，况且欧美的运行成本都太高，不如中国有成本优势。
4. 基因相关中介、咨询产业兴起
测序数据要转变成人类可以理解的信息，必须结合已知的基因数据库、通过生物信息学的分析，才能得到一系列的结论
现在国际、国内大量涌现出专注于基因信息的公司。
DNAnexus公司，受Google公司投资。这家公司让大家把测序数据存到其服务器上，再以极低的价格提供标准的数据分析服务。
DNAnexus通过低价服务，收集大量的测序数据，未来通过对这大量的数据进行大数据分析，找出背后的规律，就可以服务于健康产业
华大基因、药明康德会在中国市场上成为医学基因组学、生物信息学最强的公司
数据的积累、医学知识的积累，是做好医学生物信息学分析的关键要素。
华大基因凭着其海量的已测数据，在医学基因组学的规模上占据着公认的领导地位
药明康德则以其5000人的专业医药研究服务的规模，和13年积累的对疾病、药物的深刻认识，占据着医学基因组学应用上的领先地位
诺禾致源会依靠其巨大的测序量，结合其起家的生物信息分析本事，快速挤进医学基因组学的第一梯队
第三方的数据分析公司会崛起
随着测序费用的大幅下降，生物信息公司如雨后春笋般冒出来，可以预计这其中一定孕育着未来的基因界的淘宝、腾迅
联川生物、基迪奥、迈基诺等公司，都是其中的优秀代表
编辑：范伟伟
