一、背景介绍
多发性骨软骨瘤又称多发性外生骨疣，是一种骨骼发育异常疾病，多发生于男性，主要症状为骨骼上形成大小不等的骨隆起。这是一种常染色体显性遗传病，因此多数发病成员有家族发病史，主要发病年龄见于儿童至青少年阶段，在骨软骨瘤的发病比例中，多发性骨软骨瘤的比例较孤立性骨软骨瘤少。
多发性骨软骨瘤发病后并不一定需要进行手术切除，如有疼痛症状可选择性的进行切除。绝大多数的多发性骨软骨瘤病儿发育成熟后，肿瘤组织的生长出现停滞，因此很多病例未经任何医治且没有表现出显著的症状。但该疾病恶化为软骨肉瘤的概率高约为5%，我们仍然需要积极预防。
目前发现的与多发性骨软骨瘤相关的遗传基因主要是EXT1和EXT2两种，据统计大约70%-90%的多发性骨软骨瘤患者中携带EXT1或EXT2基因突变，近2/3的病例表现出其具有遗传性，遗传至下一代。
二、检测基因
EXT1和EXT2两个基因是遗传性多发性骨软骨瘤病的主要基因，导致该疾病发生的突变位点很多，需要对EXT1和EXT2进行全外显子测序。
1、EXT1基因
该基因位于8q24.11，EXT1基因编码II型内质网跨膜糖基转移酶，参与硫酸乙酰肝素生物合成中链延长。EXT1基因的突变能够导致I型遗传性多发性软骨肉瘤病。
2、EXT2基因
该基因位于11p12-p11，EXT2基因编码两种糖基转移酶，其功能是参与硫酸乙酰肝素生物合成中链延长。该基因突变能够导致II型遗传性多发性软骨肉瘤病。EXT1和EXT2复合体的糖基转移酶活性显著高于EXT1和EXT2单体的糖基转移酶活性。
三、检测方法：基于一代测序的基因突变检测法
四、适用人群
1、多发性骨软骨瘤患者；
2、多发性骨软骨瘤患者血缘亲属；
五、临床意义
通过基因检测能够进一步诊断是否患有遗传性多发性软骨肉瘤病，并对疾病进行分型。因为该疾病具有遗传性，所以可以指导家属进行检测，指导优生优育；同时患有遗传性多发性软骨肉瘤病的患者需要适当监控改疾病以防恶化。
