小Jason的故事
当Evelyn Lim四岁的儿子Jason肺部感染后，她的噩梦也随之而来。
Jason出生时，医生就发现他比其他婴儿小，而且血小板数极低。血小板对于血液凝集非常重要，正常人的血小板数为15万个/微升，而Jason的只有7.5万，而且数量还在不断下降，出生刚几个月的Jason面临着危险的情况。Jason被送到新加坡竹脚妇幼医院就诊，该院的Rajat Bhattacharyya医生表示，Jason的血细胞水平非常低，并且极有可能发生严重的出血或感染。
小Jason每周都需要到医院输血，每周2000美元的费用不仅加重了家庭的经济负担，Lim的社会生活也遭受了打击。她说：“我每天不是在家就是在医院，很少去其他地方。我不敢带他出去，尤其是人多的地方。”经过了5个月的检查，还是没有查出Jason的病因。Saumya Jamuar医生建议送小Jason到新加坡科技研究局 (A*Star)进行全外显子基因检测。
研究人员对Jason和他父母进行取样测序，并用了一个月时间找到了导致严重疾病的突变基因。更最重要的是，检测结果表明，通过骨髓移植可以治好Jason的疾病。虽然Jason长大后会有学习上的困难，但是至少威胁生命的问题被解决了。
目前，全世界大概只有50人被确诊患有与Jason症状类似的疾病。Angeline Lai医生表示：“一些疾病非常的罕见，我们可能在课本或医学杂志上了解过，但是当我们真正面对这些疾病的时候，还是会束手无策。基因检测能给罕见病患儿的父母带来一些希望。”
基因检测的快速应用
有时，基因检测结果甚至可以为外科医生提供手术意见。有个一个多月大的女婴，因多处感染（肺部，肝脏，淋巴结）住院好几周，由于其中一项严重感染需要通过手术将她臀部的一些皮肤移除。病情棘手，疾病的预后很差，由10位医生组成的医疗团队对此束手无策。于是，研究人员对患儿进行了基因检测。一周后，研究人员和医生找到了突变的基因，该基因与汗腺和免疫系统相关，建议对该患者像Jason那样进行骨髓移植。很少有技术能迅速地转化为临床应用，并挽救患者的生命。相较之下，临床药物的研发就需要10年甚至更久。这虽然是一个个例，但是正是医生和研究人员的梦想。
从2013年起，A*Star已经对竹脚妇幼医院的159位患者及其亲属的样本进行基因检测，并在1/3的病例中发现了基因突变。A*Star首席研究员(IMB)Bruno Reversade博士说：“现在医学对很多罕见病（尤其是涉及到多基因突变的疾病）了解较少，目前的诊断率为30%。基因突变也有可能出现在外显子以外的区域，这就需要做全基因组测序来进行检测。全基因组测序需要更大的成本数据分析花费，但是我们已经在朝着这个方向努力。像唇腭裂或面部畸形这样的疾病看起来像是罕见遗传病，但是也有可能是由于胚胎发育过程中遭受创伤等导致的。”
虽然即使获得检测结果，也不意味能找到合适的治疗方法，但还是可以给父母多一点希望，也能指导他们再生育一个健康的孩子。如Jason的母亲Lim所说：当孩子正在遭受着疾病的折磨，任何机会都应该去尝试。
