对于医院和相关公司来说，个体化医疗、精准癌症医学为临床癌症治疗展示了一个非常诱人的前景：以癌症患者的遗传信息为指导，通过分子标记进行靶向治疗，为患者选择最小毒副作用的有效治疗方案。
尽管临床上，对癌症病人进行全基因组分析指导治疗的成功案例相对较少，但其科学原理是令人信服的，并为癌症患者描绘了一个美丽的新世界。尽管精准癌症用药在临床实用性讨论中经常被忽略，但当人们勇敢开拓这一新世界的时候，很快发现面临着巨大的挑战。因为癌症基因组学的目标是对每一个可能获益的癌症患者提供基因检测，所以科研人员必须克服实际中面临的困难。
大多数癌症研究中心都在进行大规模测序，比如丹娜法伯癌症研究院的PROFILE 项目，尝试对其所有的病人进行基因检测，现已收集到11000例样本（包括6000例panel测序）；纪念斯隆-凯特琳癌症中心的IMPACT项目已对超过5000名癌症转移患者进行了panel测序；范德堡大学的个体化医疗项目也对特定的病人进行检测，且已收集了大约5000例样本（包括600例panel测序）。
基因检测面临的实际问题
要知道基因检测技术并不是对所有病人都有用，但是基因检测结果确实对一些患者的临床治疗起到帮助。那么，基因组测序究竟是临床检测应用还是一种科研手段？要知道二者都有其自身面临的挑战。科学研究需要统一标准，标准的统一需要新的方法。例如PROFILE 和 IMPACT项目中使用的panel测序都是使用广泛统一的测序流程。该方法是由范德堡大学的个体化医疗计划建立的。而临床基因检测面临的最大问题是保险公司拒绝支付基因检测的保险费，原因是基因检测缺乏临床效益的验证。病人对基因检测付费，如果检测结果对临床治疗没有用处，就会引起患者的不满。虽然科研人员正为此而努力，但是在临床效用确定之前，保险公司是不会对基因检测买单的。
检测结果可以提供临床有用的信息吗？
一些研究项目会将基因检测结果与临床结果对接，以发挥其价值。在临床方面来说，应该将基因组检测结果放在病例（包含个人的基因变异信息，而不是一份单纯的PDF病理检测报告）里，并且方便查询。而且实施基因检测，需要征求参与者的同意，再通过一种途径将临床信息和检测结果关联起来。无论怎样，通过数据挖掘，将会促进对疾病的解读。一个很好的例子就是纪念斯隆-凯特琳癌症中心的cBioPortal平台。
每个人都应该做基因检测么？
有两种不同的观点：一、仅对那些有迹象表明，可能会从基因检测中受益的病人进行基因检测；二、对所有的病人进行基因检测。前者相对来说比较实惠；后者虽然比较花钱，但是能够获得更多的信息。此外，对所有病人进行基因检测这种大范围的研究有一个明显的优势，就是检测出意想不到的基因突变。然而，对于所有病人做基因检测需要大型的经济支持。现在，无法衡量不去检测全部患者而损失的基因突变信息与经济成本间的利弊。可以确定的是，只有成本降低了，那些有充足资源的研究机构才能开展大规模的基因检测。
总结
以上是一些实现精准癌症医学必须解决的问题和挑战。尽管，这些仅仅是实现更大范围、更个性化治疗的前奏，但是这最终有助于指导精准治疗。与此同时，基因检测在实际应用中还有很多障碍，医疗人员以及科研人员必须细心努力，以达到患者和他们的家人对精准癌症医学的期望。
参考文献：
Brave-ish NewWorld—What’s Needed to Make Precision oncology a Practical Reality
