吴健民教授指出，最近几年药物基因组学在肿瘤化疗药物作用机制的研究方面获得了重大进展，发现化疗药物对肿瘤细胞的杀伤效应与特定的一种（一组）基因的表达或多态性显著相关。通过相关基因的检测，选择高效、低毒的靶向药物进行个体化治疗，可选择性地杀死肿瘤细胞，而不杀伤或仅很少损伤正常细胞，提高了疗效、减少了毒副作用，最大程度的延长了患者的生存期。靶向治疗是为攻击特异性靶分子而设计的，所以用药前，必需对患者进行基因突变检测，判断患者是否存在对应的基因靶点，提高靶向治疗的准确性。例如美国国家癌症综合网（NCCN）《Clinical Practiceguidelines in Oncology 结肠癌临床实践指南（中国版）》，2009年第一版指出，结肠癌患者手术后必须将切除的癌组织进行KRAS基因测定，如果测定的结果是KRAS基因野生型，则可以用西妥昔单抗联合FOLFIRI化疗方案，治疗效果也较好。若测定结果是KRAS基因突变型，则不适合该方案，且预后也比较差。在瑞士如果结肠癌手术后不进行KRAS基因测定，直接开始化疗，则化疗费用在保险公司不予报销。美国国家癌症综合网2012年版临床应用指南，又推荐吉非替尼和厄罗替尼为非小细胞肺癌一线治疗药物，前提是要检测肿瘤的上皮生长因子受体（EGFR）是否发生基因突变。
我国在肿瘤个体化用药的研究方面非常重视，2011年国家“863”计划启动了“肿瘤早期诊断、药物选择和疗效监测体外诊断试剂的研制”的重大专项课题，旨在缩短与国际先进水平之间的差距。虽然各种靶向抗肿瘤药物不断涌现，但最终实现肿瘤个体化治疗尚需临床验证，并需要各个学科共同参与和努力。检验科作为专业的临床检测单位，应积极开展分子诊断技术在个体化医疗中的应用，加强自身的队伍建设，为规范化、标准化靶向药物基因检测做出贡献。
李金明教授认为，肿瘤的个体化用药基因检测方法主要分为两类，一是以聚合酶链反应（PCR）扩增为基础的方法，如实时荧光PCR（如ARMS、高分辨熔点曲线分析等）、PCR-杂交（膜上、基因芯片、乳胶颗粒）、PCR-测序（Sanger测序、焦磷酸测序、新一代高通量测序）、PCR-质谱等。二是直接杂交，如荧光原位杂交。用得最多的是以PCR为基础的基因扩增检验技术，其应按卫生部发布的《医疗机构临床基因扩增检验实验室管理办法》（卫办医政发［2010]194号］进行规范，实验室应根据采用的技术平台有不同分区设置、配备必要的仪器设备、人员持证上岗，并建立实验室质量保证体系。对于荧光原位杂交，可参考上述质量管理体系进行规范化和标准化。
