我们或可期待在精神病学中使用基因检测，为患者提供个性化医疗。然而，研究人员通过调查发现，相关临床实例很少。
与特发性精神分裂症患者相比，具有确定基因亚型的精神分裂症患者对抗精神病药物氯氮平是否表现不同的应答方式？研究人员回顾性的分析了40名成年精神分裂症患者使用氯氮平的长期安全性和有效性，参与者中的1/2存在22q11.2缺失（22q11.2DS组），对照组的年龄与临床严重度与22q11.2DS组匹配，但分子检测确定无致病性拷贝数变异（特发组）。
结 果
图一：22q11.2缺失综合症精神分裂症患者（22q11.2DS组）的氯氮平治疗剂量始终较低。
图二：22q11.2缺失综合症（22q11.2DS组）精神分裂症患者与特发性精神分裂症患者的临床疗效总评量表比较
两组的临床改善情况相似，每年住院次数明显减少，22q11.2DS组的中位剂量较低。
两组间的常见副作用出现率相似。但22q11.2DS组中，一半患者至少出现过一种罕见严重副作用，特发组没有出现罕见严重副作用事件。多数患者成功的再次介入氯氮平。
结 论
22q11.2DS-精神分裂症患者对氯氮平的治疗应答与其他类型的精神分裂症患者一样好，但较大比例的患者会出现严重副作用（癫痫，严重中性粒细胞减少症和心肌炎）。减少剂量和介入预防药物（例如抗惊厥药）的管理策略可以改善副作用危险。
本研究在22q11.2DS患者的发现也与之前的病例报道一致。这是首次系统评价基因亚型精神分裂症患者对抗精神病药物的应答。这项开拓性的研究为个性化治疗提供了原理循证，为临床基因检测在精神分裂症中的应用提供证据支持。
