每年2月的最后一天为国际罕见病日。国际罕见病日是由欧洲的罕见病组织在2008年发起的，当时是确定为2月29号为国际罕见日，四年开一次来寓意说罕见病的罕见，之后各国一直同意说，把每年二月份的最后一天定为国际罕见病日。在中国，我们的这个标志是四叶草，因为一般的苜蓿草只有三片叶子，在十万株的苜蓿草当中有一株四片叶子，四叶草也公被赋予幸运的含义，并且成为我们中国的罕见病的标志，同时四叶草也被寄予说罕见病患者充满珍爱、健康、期望以及幸福的这样的四重的寓意。
罕见病包括戈谢病、庞贝病、黏多糖症、结节硬化症等众多的先天性疾病和遗传代谢病。多数罕见病是慢性严重性疾病，通常会危及生命。约有80%的罕见病是由遗传缺陷引起，目前国际上已发现6000多种罕见病，大约占人类疾病种类的10%。
全国政协委员、上海市医学会罕见病专科分会主任委员、上海交通大学医学院附属新华医院内科主任李定国教授介绍，除了其发病率极低以外，罕见性遗传病的发生、发展、遗传规律、诊断方法等与一般的遗传病均无大的差异。但是，由于它们的罕见性，一般综合医院的医生通常不容易认识、诊断出遗传性罕见病。由于常有不同系统的临床表现，根据出现各系统症状的先后顺序，罕见病患者常分别到儿科、血液科、神经科、骨科等不同的科室就诊。
除了种类繁多外，李定国教授说，约90%的罕见病患者病情较重，由遗传引起的罕见病中，儿童发病占60%以上。而且罕见病的误诊率高达44%左右，即使是已获得治疗的患者，规范治疗率也仅为25%。由于诊断困难，罕见病患者在确诊前平均要寻找5-10名医师就诊，且明确诊断的周期较长，为5-30年。最令人遗憾的是，仅有1%罕见病（约60种）具有切实有效的治疗措施，但费用昂贵。
罕见病的诊断和基因检测
随着生命科学技术的发展，与疾病有关的基因突变（变异）的分析检测逐步从科研走向临床，为疾病的诊断和鉴别提供科学的依据。对于单基因病来讲，基因检测是确诊的手段。对于多因素疾病来讲，基因变异分析有助于明确病因。病因学研究是针对性治疗探索的前提。临床的需求和技术的进步共同推动了基因检测的发展。最初，一些专业医生和科研人员开展遗传病的科学研究，逐步积累相关的临床经验和基因分析经验，越来越多的疑难性疾病的病因得以明确，科学的进步使人们逐步深入了解疾病的本质，在此基础上，对于疾病的临床诊断和相应的治疗探索才能逐步开展。目前国内开展基因检测的机构包括一些医院、科研机构和商业公司。
然而，基因检测从科研走向临床应用是一个比较复杂的过程，需要面对几个方面的不确定性：第一，临床的复杂性：患者的临床表现常常只能是定性的，比较模糊的，与接诊医师的专业背景和临床经验有关，也与患者的病程阶段有关，同时与临床医院的其他辅助检查水平有关，比如影像学和电生理检查及其质量、血液生化检测等等。第二，遗传性疾病病因的复杂性：尽管越来越多的致病基因被揭示出来，仍然有很多是未知的，而国际上已经明确报道的致病基因和相关的疾病种类越来越多，医生的大脑不是电脑，即使是专业医生也是如此，基因检测的方向性必然存在一些问题，也就是说医生是否看过病人就能比较准确地开展相应类型的致病基因检测？第三，基因检测机构的多样性：国内仅有很少的临床医院能够开展某些类型遗传性疾病的基因学研究和检测，科研机构如大学和研究所一般需要与临床医院合作开展基因研究和检测，这些已难以满足遗传病群体的需求和医学发展的需要。因此目前出现了第三方检验，也就是一些生物公司在获得医学检验资质后开展基因检测项目服务，未来这种方式将会发展很快。基因检测从科研走向临床检验是一个进步，是科研成果促进医学发展的表现，逐渐会形成一个领域和产业。然而，不同的临床机构、科研机构、检验公司水平参差不齐，实验流程各自不同，真正的质控很困难。从患者到医生，到科研机构，到检测公司，中间环节越多，出现问题的可能性就会增大。基因检测的质控与普通临床检验项目的质控是截然不同的，而国家和地方卫生主管部门的质控人员很多是做临床检验出身的，并不了解这种差别，只能从实验室的结构、仪器设备、操作人员资质等等硬件方面加以管理，并没有真正意义的质控。
有几个问题亟待解决：第一、临床医生尽可能把疾病看明白。什么样的临床表型需要检测哪方面的致病基因？这个问题并不简单，需要医生具有相应的专业背景，了解最新的科研进展，并具有较为丰富的临床经验。第二、检测机构把实验做好，这也是不容易的。实验中可能会出现一些未知的问题，即使实验条件很成熟的实验也有可能因为试剂、仪器，人员操作问题出现异常。第三、临床与基因检测的脱节。前面提到了从临床表型是否就能准确地进行相应类型的致病基因检测，基因很多，随着检测的项目的增多，相应的实验成本大大提高，如果针对性很差，会浪费很多资源，也会加重患者的经济负担。从另外一个角度来讲，实验结果如何解读临床表现？能否真正提高疾病诊断水平？并不是所有的突变都是致病的，即使是错义突变。能做好实验，和能做好基因检测不是一个层面的问题，掌握技术并不困难，难在技术的应用，真正解决临床问题。第四、基因检测的收费问题。基因检测来自于基因学研究，前期的科研投入很大，就如新药一样，价格与研发费用和成本相关。一些机构开展免费基因检测实际上是在用单位的科研费来支付基因分析的费用，这不可能长期稳定运作，因为科研费是有限的，应当用于真正的科研，而不是已经转化为临床应用的基因检测。基因检测不同于普通临床检验，比如血常规、血生化等，很难统一定价。致病基因的结构不同，检测突变的类型不同，每个基因的外显子数量不同，某一种临床表型需要检测的致病基因的数量也不同......经常有患者问：查基因需要多少钱？这个问题无法回答。可以参考的价格是，美国目前已有的基因检测服务项目，检测已知共济失调相关的基因收费大约为2万美金。第五、产前检测。这个问题涉及伦理，也涉及一些技术问题。无创、可靠、统一流程的产前检测是大家所希望的，但是实现起来绝非易事。遗传病家系的致病基因一旦确定，产前检测就迫在眉睫。而国内医患关系大环境造成医疗机构不愿承担此事，没有相应的法律法规保障，很多时候并不是医学和技术问题。
罕见病的预防
一些遗传病早期筛查出来，进行合理的干预可以取得很好的效果。如代谢类疾病，如苯丙酮尿症、肾上腺皮质增生症，氨基酸脂肪酸代谢性疾病，还有耳聋、软骨发育不全等。
虽然已经发现的人类遗传病基因6000多种，但是现在临床上能进行诊断的仍然占少数，仅几百种，而国内遗传科能诊断的为几十种，大量的病种在国内往往找不到能进行基因检测和产前诊断的单位，不过，随着基因测序技术和生物信息学的快速发展和价格的降低，采用一种叫做“外显子捕获二代测序”的技术有着较好的临床价值。它通过一次实验可以精确地检测几百个基因，国内已经有部分患者得益于此项技术，将来在临床遗传学检测领域必然会有着重要的作用。
预防罕见病发生，要做到三级预防，一级预防是第一道防线,主要是婚前医学检查、孕前保健。二级预防是第二道防线，可采用产前筛查、产前诊断、孕产妇保健。具体包手有孕前遗传咨询和遗传学检验、产前筛查、筛查染色体异常。产前甲胎蛋白血清化检查，筛查神经管畸形等。以及孕16—24周超声检查，筛查80%的体表和内脏畸形。三级预防是第三道防线，是指对出生缺陷儿及早发现和治疗，尽量改善其预后，用目前可利用的服务方式为新生儿进行疾病筛查和为儿童系统保健。
罕见病事业在路上
对于每一个罕见病群体来讲，大家都希望科研尽快发展，对疾病的病因和发病机制有更加深入的认识，进而研制靶性治疗药物，控制疾病；大家都希望建立完善的病友组织，有全职工作人员、办公地点、合法组织身份，有条不紊地开展各项工作，建立与社会沟通的渠道，募集善款，建立患者注册制度，建立群体的救助体系；大家都希望社会能够更多地关注患者群体，政府从法律政策层面提供更多的保障，社会提供更大的精神和物质支持。这些是每个患者，每个患者家人，每个关心病友群体的医生、研究者和志愿者共同的期望。美好的愿望如何实现？破冰之旅如何起步？社会是由人组成的，不同的人站在不同的位置看待罕见病问题，不可能是完全一致的。但是无论怎样，科学普及是基础，人与人之间的相互理解是基础，社会秩序是基础。让更多的努力指向同一个大方向，人类文明的方向，罕见病事业在路上。
