概述：
识别红细胞酶的缺陷有助于评价患者的溶血性贫血原因，丙酮酸激酶缺乏症是引起非球形红细胞性溶血性贫血的常见原因。
检测标本和要求：
EDTA抗凝 外周血
标本量：
3 mL
参考值：
6.7-14.3 U/g hemoglobin（血红蛋白）
检测方法：
动力学光度法（KS）
临床意义：
糖酵解途径涉及的代谢酶缺陷包括丙酮酸激酶。丙酮酸激酶缺乏虽然罕见，但它是引起非球形红细胞性溶血性贫血的常见原因。丙酮酸激酶缺乏是一种常染色体隐性遗传疾病，患者的父母都是杂合子，患者通常表现为儿童早期贫血，黄疸，脾肿大，可以出现新生儿溶血病。检查丙酮酸激酶利于寻找非球形红细胞性溶血性贫血的原因，以确定遗传模式，开展遗传咨询。
注：所有内容仅供参考
