作者：湖北省武汉市第一医院妇产科 李丹
Rh血型系统主要包括D、C、c、E、e五种抗原，是红细胞血型系统中最复杂的一个系统，它具有高度的多态性，其中D抗原因具有高度免疫原性而成为临床意义仅次于ABO血型系统外最强的红细胞抗原。在新生儿溶血病的诊断和治疗工作中，Rh血型越来越受到重视，母子Rh血型不合的妊娠，可能发生新生儿溶血病（haemolytic disease of the newborn,HDN），严重者可以导致新生儿死亡，或是使胎儿死于子宫内。
Rh血型是人类的一种遗传性状，具有多态性和复杂性的特征。由于遗传性状、种族和地区的差异，人类红细胞血型在民族、地区分布上同样具有很大的差异，掌握红细胞Rh血型及基因型分布，对于预防新生儿溶血的临床研究具有重要的意义。
由于RhD抗原至今未发现其对偶抗原d,一个等位基因的缺陷使RhD血型血清学定型存在固有的局限，即无法区别RhD携带者是纯合状态还是杂合状态。只能检测是RhD阳性还是RhD阴性，却无法得知RhD阳性者是纯合子还是杂合子。血清学检测的这一局限，在临床HDN的诊断中显得十分突出。自RhD血型系统的双基因结构阐明以来，多数研究表明，RhD阳性个体含有RhD基因而RhD阴性个体不存在RhD基因，因此在其他多数国家已将RhD基因定型技术应用于临床，根据是否能扩增出RhD基因而加以判断。PCRRhD基因定型技术可以确定RhD携带者是纯合子还是杂合子。对于RhD阴性的孕妇来说，如果其丈夫为RhD+RhD+纯合子，则胎儿100%为RhD阳性；若其丈夫为RhD+RhD-杂合子，则胎儿有50%为RhD阳性，故采用PCR技术鉴定父亲RhD基因型，在一定程度上可以避免通过羊膜或脐带穿刺等检测胎儿RhD血型给孕妇造成不必要的损伤。
在我国由Rh引起的HDN相对ABO引起的较为少见，但Rh血型D抗原是引起中等和严重程度HDN最常见的原因，我们预防新生儿溶血病应扩大范围，重点放在Rh及其他罕见的血型不合的妊娠。本实验运用血型基因定型产前诊断技术检查胎儿父亲Rh血型及基因型，结合HDN妊娠史、母血抗体滴度等各项检测，力求更加准确地预测HDN的发生，为临床提供诊断依据，积极采取预防、治疗措施，有效地减少HDN的发病率，减轻临床症状，避免换血治疗可能带来的各种并发症，是保证优生优育围生期医学的一种有效的措施。
