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蚕豆病的致病基因:G

2017-3-9 23:24| 发布者: 忘不了你| 查看: 55| 评论: 0

摘要: 蚕豆病,一万人里约有一个人患有此病。一般是在吃了蚕豆后一到二天发病。发病症状:轻度发作,表现为:厌食、疲劳、低热、恶心、不定性的腹痛中度发作,表现为:眼白发黄及全身黄疸,出现酱油色尿和贫血症状重度发作 ...
蚕豆病,一万人里约有一个人患有此病。一般是在吃了蚕豆后一到二天发病。

发病症状:

轻度发作,表现为:厌食、疲劳、低热、恶心、不定性的腹痛

中度发作,表现为:眼白发黄及全身黄疸,出现酱油色尿和贫血症状

重度发作,表现为:休克、心功能和肾功能衰竭,重度缺氧时还可见双眼固定性偏斜,如不及时抢救可于一至二天内死亡

蚕豆病的致病基因:G-6-PD

蚕豆病的病因是:G-6-PD酶(萄糖-6-磷酸脱氢酶)的基因突变,导致酶活性不足。

下面来解说一下蚕豆病的发病机理:

新鲜蚕豆含有一种强氧化剂,正常人吃了蚕豆后,这种氧化剂会被人体内的还原型谷胱甘肽(Glutathione,人体内的保护性还原剂)中和

还原型的谷胱甘肽与氧化剂作用后,变成了氧化型谷胱甘肽,就需要有足够多的“NADPH”(还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸,Nicotinamide adenine dinucleotide phosphate)来还原,以便周而复始地去中和蚕豆中的氧化剂

NADPH是由NADP经由G-6-PD酶还原生成

当G-6-PD酶的活性不足时,就不能产生足够的NADPH,也就不能产生足够多的还原型谷胱甘肽

没有足够多的还原型谷胱甘肽,蚕豆中的氧化剂不能被充分中和,就会把红细胞的细胞膜给氧化了,进而发生溶血反应。

所有的症状,都是不同程度溶血的后果:
疲劳:缺氧
黄疸:红细胞破裂后,血红素被代谢成胆红素,如数量较大不能快速排出,就呈显出黄疸
休克、死亡:严重缺氧


G-6-PD基因位于X染色体上,是一种伴性不完全显性遗传病,多发于男性,男女比例是7:1。输血是本病的最主要疗法。

蚕豆病的发病率约为万分之一,但有一定的致死率。在没有基因检测的方法时代,除非吃蚕豆发病,否则较难发现。

现在有了基因检测,如果家族中有蚕豆病史,可以考虑给新生儿做一个蚕豆病的基因检测。预防是比治疗更好的手段。

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