ALDH2基因,全名:acetaldehyde dehydrogenase 2,乙醛脱氢酶2。
ALDH2的主要功能是,把乙醛进一步氧化成乙酸:
它在乙醇(酒精)的代谢中起到关键作用:乙醇进入人体后,先是被氧化成乙醛,乙醛再被ALDH2进一步氧化成乙酸。
如果ALDH2发生突变,则在乙醛发生堆积。乙醛有强烈的毒性,让人醉酒。
ALDH2的等位基因:
ALDH2*1,野生型,有良好的对乙醛进行氧化的能力
ALDH2*2,突变型,不能对乙醛进行良好的氧化:
ALDH2*2是以四聚体的形式发挥酶活性的,而这4个亚基中只要一个是*2型酶就失活
所以只要一个ALDH2*2拷贝,就不耐酒精
ALDH2*2不耐酒精是显性遗传
中国人中ALDH2*2的平均携带率是18%

硝酸甘油可以快速缓解心绞痛。其作用原理是:硝酸甘油被ALDH2分解,释放出一氧化氮(NO)
NO可以扩张心血管,舒缓心绞痛
ALDH2*1能够分解硝酸甘油,释放出NO
但是ALDH2*2不能分解硝酸甘油,也就不能释放出NO
所以带ALDH2*2等位基因的人不能通过硝酸甘油来缓解心绞痛,要换别的药
MTHFR,全名:Methylenetetrahydrofolate reductase,亚甲基四氢叶酸还原酶
MTHFR的主要功能是:叶酸吸收的利用的核心酶。在叶酸代谢通路中将“5,10-亚甲基四氢叶酸”转化为具有生物学功能的“5-甲基四氢叶酸”。
等位基因:
第677位碱基是C,则是野生型,具有高的酶活性
第677位碱基是T,则是突变型,酶活性降低。人群中约10%是TT纯合子。
TT纯合子对叶酸的吸收能力明显降低
TT纯合子妇女,因为对叶酸的吸收能力弱,所以所怀胎儿容易发生神经管缺陷、脊柱裂

当摄孕妇入叶酸不足时,胎儿会发生神经管缺陷、脊柱裂
TT纯合子妇女,因为对叶酸的吸收能力弱,所以所怀胎儿容易发生上述发育缺陷
所以TT纯合子妇女,在打算怀孕开始,就应比CC/CT基因型的妇女服用加大剂量的叶酸片