一、患者资料
患者王××，女，50岁。在地方医院诊断为贫血，来我院进一步确诊贫血类型和病因。
二、血细胞分析仪测定结果、散点图和直方图
患者取EDTA-K3抗凝静脉血送检。先用Siemens Advia 2120血细胞分析仪测定，其测定结果见下面数据和散点图（图9-1）。
两仪器测定结果中，在报警信息提示中给出了大细胞（Macro）和高色素（Hypo）的信息。
三、血涂片
四、血涂片相关复检规则
复检规则第10条：平均红细胞体积（MCV）：（1）复检条件：24h内标本的首次结果<75fl或>105fl(成人);(2)复检要求:涂片镜检。
五、病例讨论
1. 仪器直方图和散点图特点：根据仪器测定结果，初步印象是平均红细胞体积（MCV）增大，平均红细胞血红蛋白量(MCH)增加，红细胞数量和血红蛋白不成比例，仪器测定结果也显示出此特点。根据仪器分析结果，在Advia 2120仪器的红细胞九分图上（图9-1右上）可见红细胞散点多分布在偏中上方（红点处），此区域所表达的含义是正色素大细胞；在两仪器的直方图上（图9-1右下，图9-2下）可见红细胞体积分布偏右移，这表示红细胞体积偏大。血涂片中可见体积较大的红细胞明显增加，可见靶形红细胞，细胞内血红蛋白含量有所增加。本病例同时伴有白细胞减少，血片中多分叶核粒细胞少见。
2. 巨幼细胞贫血的诊断标准为：在《血液病诊断及疗效标准》中，分别介绍了叶酸缺乏性巨幼细胞贫血和维生素B12缺乏性巨幼细胞贫血的诊断标准。
（1）叶酸缺乏性巨幼细胞贫血的实验室检查有：①MCV>100fl，多数红细胞呈大卵圆形；②白细胞和血小板异常减少，中性粒细胞核分叶核过多；③骨髓明显增生，红系呈典型巨幼红细胞生成，巨幼红细胞>10%；④ 特殊检查：血清叶酸测定（Sfa，放免法）<6.91nmol/L(<3ng/ml);红细胞叶酸测定（RBCfa，放免法）<227nmol/L(<100ng/ml)。具备特殊检查中Sfa或RBCfa者，可诊断为叶酸缺乏，如果加上贫血的临床表现和实验室检查中的①及③（或②）项者，可诊断为叶酸缺乏的巨幼细胞贫血。
（2）维生素B12缺乏性巨幼细胞贫血的诊断标准：①MCV>100fl,红细胞呈大卵圆形；②白细胞和血小板异常减少，中性粒细胞核分叶核过多；③骨髓呈典型巨幼红细胞生成，巨幼红细胞>10%,粒细胞系统及巨核细胞系统亦有巨型变；④特殊检查：血清维生素B12（VB12，放免法）<74~103pmol/L(<100~140pg/ml);红细胞叶酸测定（RBCfa，放免法）<227nmol/L(<100pg/ml)。具备特殊检查VB12和RBCfa者，可诊断为维生素B12缺乏，如果加上贫血的临床表现和实验室检查中的①及③（或②）项者，可诊断为维生素B12缺乏的巨幼细胞贫血。
3. 本病例的特殊检查：Sfa：2.2ng/ml, VB12:159pg/ml，未做骨髓检查。
4. 本病例分析：本病例为一老年女性，根据化验检查，初步判断她可能患有巨幼细胞贫血症，并可能属于叶酸缺乏性巨幼细胞性贫血。其血片中可见红细胞体积偏大，可见体积较大的呈卵圆形的红细胞以及靶形红细胞。正常人的红细胞体积大小一般为80～100fl，红细胞的直径为7～8μm，而巨幼细胞贫血患者红细胞体积常大于100fl，红细胞直径常大于10μm，甚至大于15μm。本病例患者的MCV结果为128.4fl，明显高于参考范围。血清叶酸和维生素B12也是本病的重要的确诊指标，该患者Sfa：2.2ng/ml,偏低，VB12：159pg/ml，虽有偏低，但与诊断标准尚有一定距离。
5. 巨幼细胞贫血是叶酸或维生素B12缺乏造成DNA合成障碍所致的一种大细胞性贫血，而营养性巨幼细胞贫血占90％，其中叶酸缺乏患者又占90％，以妊娠期、哺乳期妇女和婴幼儿多见，而近年来老龄人群的发病率也有上升趋势。由于老年人的年龄差异、临床表现多样化等特点，易造成误诊误治。有作者总结了老年人巨幼细胞贫血的特点，在所报道的54例老年患者中，叶酸缺乏而VB12正常者28例，叶酸正常、VB12缺乏者18例，两者均减少的8例。外周血全血细胞减少者29例，血片中均可见多分叶现象，11例可见少许中晚幼粒细胞，22例可见1~3个晚幼红细胞。作者认为近年来老年人巨幼细胞贫血的发生率有增多趋势，发生率可达8～9%。老年人巨幼贫以消化道疾病居多，提示老年人发生此病与患消化道疾病密切相关，因此应对老年患巨幼细胞贫血的患者进行消化系统疾病的诊察。
6. 治疗和预后：部分老年人有偏食、素食的习惯, 加之老年人易患糖尿病而节制饮食。患脑血管意外后, 饮食困难而摄人减少。由于体内叶酸的贮存量随年龄的增加而降低，而老年人又常有胃酸减少和胃蛋白酶缺乏，因此老年患者更易发生叶酸和维生素B12的缺乏。在临床治疗中应给予补充叶酸或维生素B12比较有效。治疗中需检测血常规、网织红细胞、叶酸、维生素B12和血清钾的结果，观察治疗效果。虽然老年人骨髓代偿能力较差, 但老年人巨幼细胞贫血患者的治疗效果仍然良好, 因此了解老年人此病的临床特点，早期诊断和正确治疗非常重要。此外老年人需要合理饮食，不偏食，预防本病应从改变膳食结构及生活习惯开始，多食富含叶酸和维生素B12的蔬菜和食物是非常有益的。
