该病的特征：肢体细长，身高很高。是一种显性遗传病。患者往往有程度不同的心血管的发育缺陷，包括心脏瓣膜和大动脉的缺陷。该综合征也可影响肺、眼、硬脑膜周围的脊髓、骨骼、及硬腭囊。
法国医生Antoine Marfan最先报道了此类病症，所以此病以Marfan的名字命名。
马凡综合征是15号染色体上FBN1基因（Fibrillin-1）突变引起的。
FBN1基因编码糖蛋白纤维蛋白原-1（glycoprotein fibrillin-1），该蛋白是细胞外基质（以弹性纤维蛋白为主）的组成部分。糖蛋白纤维蛋白原-1是弹性纤维蛋白的必要组成部分，对弹性纤维蛋白的生成和维持都很重要。
要理解骨骼，我们可以打一个通俗的比方：
骨骼就像是钢筋水泥柱子，骨骼中硬质的部分是羟基磷酸钙，就如同钢筋水泥中的水泥，是硬的、向外撑的物理强度的来源；
弹性纤维蛋白是骨骼中软质的部分，就如果钢筋水泥中的钢筋，它起到的作用是向里拉，以对抗各种外力对骨骼扭曲变型的作用，并维持骨骼的完整性（也就是不散架、不垮塌）；
羟基磷酸钙的撑、和弹性纤维蛋白的拉，形成对立统一的有形整体。这样骨骼就成了既有高强度、硬度，又有高韧性、弹性，机械性能优良的材料。
当FBN-1基因发生突变：
当产生拉力的弹性纤维蛋白的数量就比正常人少了一半，那么骨骼在生长过程中受到的牵制的拉力就少了，骨头就长得很长，形成了马凡氏综合征的高个子、长肢体的特征。
这也是为什么马凡氏病是一种显性遗传病，因为只要两个等位基因中的一个拷贝出错，所编码蛋白的剂量不够，就会发病；
相应地，当一个FBN1基因发生突变，那些需要足够多的弹性纤维蛋白来提供的拉力以维持机能的器官功能就受损。心脏瓣膜和大动脉是很需要有弹性的，当有效弹性纤维蛋白的数量不足，心脏瓣膜和大动脉的功能就会有有缺陷，所以患马凡氏病的病人往往会患有心心血管疾病，并且大部分会在30~50岁之间死于心血管疾病。
