地中海贫血分类
地中海贫血是一种人类单基因疾病，其共同特点是由于人体珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或缺失，导致血红蛋白的组成成分改变，引发溶血性贫血。根据缺陷的基因不同，地中海贫血可分为α-地中海贫血及β-地中海贫血。α-地中海贫血主要是由基因缺失所引起，另有部分由突变引起。
临床特征与危害
地中海贫血的临床特征由基因型所决定，地中海贫血根据临床表现的不同，大致可以分为静止型、轻型、中间型及重型，具体如下：
遗传方式
地贫具有遗传性，属于常染色体的隐性遗传，因而具有隐蔽性，即使对于没有地中海贫血症状的人群也有筛查的必要。
常染色体隐性遗传病有以下规律：
（1）患者在系谱中呈散发或隔代出现
（2）如父母都是无症状的致病基因携带者（如静止型地中海贫血），婚育的后代患病的概率为1/4，后代为携带者的概率为1/2。
（3）疾病发生无性别差异，男女患病概率相等。
若夫妻双方皆为地贫携带者，则下一代有1/2的机会为地贫基因携带者，1/4的机会不会出现地贫，1/4的机会为地贫患者。
地中海贫血的处置和预后
地中海贫血缺乏理想的治疗手段，并且预后不良。
目前，规范长期的输血和应用铁螯合剂是治疗重型β-地中海贫血最主要的方法。重型地β-中海贫血患儿从3-6个月开始发病起，就要长期定期输血和应用铁螯合剂治疗。造血干细胞移植是目前临床治愈重型β-地中海贫血的唯一方法。
预后：
重型β-地中海贫血患者的预期寿命如下：
1、不接受输血等治疗患儿预期寿命5岁，且常会出现包括不会走路、发生病理性骨折和面部畸形等严重症状，主要致死原因是贫血、肝功能损害、败血症和心衰；
2、接受不规则输血治疗患者预期寿命13-19岁，但生活质量极差，多死于长期贫血导致的心衰、败血症和肝功能损害；
3、接受规则高量输血但不接受去铁治疗患者预期寿命20岁以。生活质量明显提高，主要死因不再是贫血而是铁负荷过量所致的肝硬化、心衰和内分泌功能失调；
4、接受规则高量输血和系统正规去铁治疗患者可长期存活；
5、接受造血干细胞移植并取得成功临床治愈的患者，可长期无病存活。
因而，通过产前筛查、产前诊断避免重症地中海贫血患儿的出生，这是目前国际上公认的首选预防措施。根据筛查结果，有再生育风险的育龄夫妇需进行产前诊断，产前诊断是实现疾病预防目标的最后屏障，基因诊断是目前产前诊断的主要技术手段。
