其中常染色体显性多囊肾病（Autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）在全球范围都有发生，发病率大约为1/400人-1/1000人。
另外，常染色体隐性多囊肾病（Autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD）也导致肾脏和肝脏的囊肿，但通常只发生在童年，发病率约为1/20000人。
已知与多囊肾相关的基因：
1. PKD1
2. PKD2
3. PKHD1
PKD1、PKD2基因
a) Polycystin-1（多囊因子1）、Polycystin-2（多囊因子2）
2. 基因功能：
a) PKD1和PKD2编码肾管道细胞非运动纤毛上的膜蛋白。
b) 其中PKD2编码的多囊因子2（polycystin-2,PC-2）是一个钙激活型细胞内钙释放通道，可以使细胞外的钙离子进入细胞。
c) PKD1编码的多囊因子1（polycystin-1,PC-1）调节PC-2钙通道的活性。
3. 与多囊肾的关系：
a) 常染色体显性多囊肾病中，患者有至少一个PKD1或PKD2基因拷贝是先天失活的。
b) 在后天的体细胞突变中，发生另一个拷贝的失活突变，导致在PKD1或PKD2中的一个环节在一个细胞中彻底失活。
c) PKD1或PKD2彻底失活后，导致钙离子通道失控，即发生囊性病变。
d) 85％的ADPKD患者是由位于16号染色体的基因PKD1发生突变所致，15％的ADPKD患者是由PKD2突变所致。
PKHD1基因
a) Polycystickidney and hepatic disease gene 1 (PKHD1)，多囊性肾脏和肝脏疾病基因1。
2. 基因功能：
a) PKHD1编码“纤囊素”蛋白。
b) PKHD1编码的蛋白FPC参与调控PC2的活性调节细胞内的钙平衡。
c) PKHD1的同源基因PKHDL1编码的蛋白是一种受体，可以启动一系列细胞内的信号传导，这提示PKHD1可能是作为一种受体在细胞免疫中起作用。
3. 与多囊肾的关系：
a) PKHD1是目前已知的常染色体隐性遗传多囊肾疾病的唯一致病基因。
b) PKHD1编码的蛋白FPC，参与调控PC2的活性，进而调节细胞内的钙平衡。如果两个PKHD1都出现突变，则细胞内钙失衡，导致多囊肾。
c) 这也是PKHD1与多囊肾呈阴性遗传的原因。
