白血病是一组异质性非常强的血液肿瘤性疾病，不同的患者治疗和预后差别很大，因此正确分型和准确的病情评估非常重要。白血病早期的诊断和分类标准是1976年由法国、美国和英国血细胞形态学专家讨论、制订的FAB标准，后经10年5次修改，现在广泛使用的是1985年修订的FAB标准，主要基于细胞形态学诊断和分型。随着检测技术和研究的进展，世界卫生组织（WHO）于2001年发布了新的血液系统肿瘤诊断标准，开始强调MICM整合诊断：即从细胞形态学、免疫学、细胞遗传学（染色体）和分子生物学等多个方面全面了解肿瘤的特征，以更准确的评估和治疗。目前最新的是WHO2008版分类标准。
WHO2008分类标准的应用需要MICM多方面的检测结果综合评估，依赖于强大的实验室支持。但目前国内很多医院仅配备了形态学实验室，其它流式细胞术、基因等诊断技术普及有限。因此很多白血病患者的诊断仍然以1985年版的FAB分型为主，而不能受益于最新的医疗知识和技术进展。陆道培血液?肿瘤中心医学检验科有全面和精准的MICM实验室检测支持，从而做到对患者的精确分型、预后评估和白血病微量残留细胞的监测。其中分子医学实验室新开展的系列的白血病基因突变筛查项目，在预后评估、靶向药物的选择、克隆性判断方面有重要的应用价值。如染色体核型正常且伴双CEBPA突变或伴NPM1和IDH1/2突变的患者预后好，应考虑化疗而不是造血干细胞移植治疗；而伴FLT3-ITD突变的患者可以选择靶向药物治疗，而且应尽早考虑造血干细胞移植治疗，以免贻误最佳治疗时机。
但部分患者由于就诊条件的限制，初诊时并未做全面的基因突变筛查，治疗后病情已经得到部分控制（如已达到形态学缓解），无法再用治疗后的标本做基因突变筛查。为了对这部分患者进行更细致的评估，以判断是应该继续当前方案化疗、应该调整治疗方案还是应该尽早考虑造血干细胞移植，我们开展了用患者初诊时的骨髓/血涂片做基因突变筛查的检测项目。即回顾性诊断和预后评估。
用骨髓/血涂片做基因突变筛查的应用和特点有以下方面：
可以回顾性地分析患者的病情，使更多患者受益于最新的医学知识，选择最合适的治疗方案。
染色或未经染色的涂片均可使用，而且只需在形态学分析时不会用到的涂片的“头部”（如下图所示）采取标本，不影响今后再进行形态学分析。
同一份标本中可能同时有多种不同的突变，各有不同的意义：如双CEBPA突变、NPM1+IDH1/2突变是预后好的因素，FLT3-ITD突变预后差，有靶向治疗药物（索拉非尼等）可以使用。
编辑：范伟伟
