概述：
白化病是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏。白化病具有广泛的遗传异质性。目前已明确的引起人类白化病的基因有几十个，大致分为以下两大类：
1. 非综合征性：
(1) 眼皮肤白化病：呈常染色体隐性遗传，如 OCA1、OCA2、OCA3和OCA4。
(2) 眼白化病：呈 X 连锁隐性遗传，如OA1。
2. 综合征性：
(1) Hermansky-Pudlak综合征（HPS）：常染色体隐性遗传，如HPS1-HPS7。
(2) Chediak-Higashi综合征(CHS)：常染色体隐性遗传，如CHS1。
(3) Griscelli综合征（GS）：常染色体隐性遗传，如GS1、GS2和GS3。
(4) Usher综合征（USH）：常染色体隐性遗传，如USH1B。
因上述基因突变后，黑色素体形成和黑色素细胞特异蛋白转运发生缺陷，导致白化病的发生。
检测标本和要求：
全血
标本量：
2ml（EDTA抗凝管，紫盖）
参考值：
无突变
检测方法：
焦磷酸测序法、Sanger测序法
临床意义：
基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。产前基因诊断也是预防此病患儿出生的重要保障措施。由于目前对白化病缺乏有效的治疗，产前诊断很重要，特别是 HPS和CHS，防止患儿出生。
注：所有内容仅供参考
编辑：范伟伟
