概述：
常染色体显性高胆固醇血症（ADH）以高水平的低密度脂蛋白（LDL）胆固醇为特征，伴随有早发性心血管疾病和心肌梗塞。发生ADH的主要原因是造成细胞内胆固醇摄取降低的遗传变异。全世界大约1/500的个体受到ADH的影响，其中15%的ADH患者携带有载脂蛋白B-100（APOB-100）家族性缺陷（FDB），患者APOB基因LDL受体结合结构域发生突变。发生APOB突变的大约40%男性和20%女性将发展为冠心病。绝大多数FDB患者是由于APOB基因3500位单个氨基酸突变所致，分为R3500Q和R3500W，后者在中国人群中发生频率较高，FDB与家族性高胆固醇血症（FH）表型相似，后者是由于编码LDL受体（LDLR）的LDLR基因突变所致。在怀疑罹患ADH的个体检测APOB突变既有助于最终诊断也有助于确定合适的治疗方法。在有患病风险的家庭成员中进行APOB基因突变筛选，可以在早期进行抑制素治疗和饮食控制，从而进行早期预防。
检测标本和要求：
全血
标本量：
2ml（EDTA抗凝管，紫盖）
参考值：
无突变
检测方法：
焦磷酸测序法、Sanger测序法
临床意义：
APOB-100基因突变检测有助于低密度脂蛋白胆固醇升高的家族性APOB-100缺陷患者的诊断。鉴别家族性APOB-100缺陷与其他原因所致的高脂血症，例如家族性高胆固醇血症和家族性复合高脂血症。血中胆固醇过多同时LDLR基因突变检测阴性的个体，建议APOB-100基因突变检测。
注：所有内容仅供参考
编辑：范伟伟
