概述：
Apolipoprotein E（简称ApoE）基因位于人类第19对染色体，是一种载脂蛋白，为脂蛋白的组成之一，主要功能是与肝细胞上LDL受体结合，使肝细胞吞噬脂蛋白并代谢內部的胆固醇，进而调节血液中脂肪含量；与心脏血管疾病、脑中风以及俗称老年痴呆的阿尔茨海默病的发生有密切的关系。ApoE基因有两个SNPs，分别位于密码子112（c.388 T>C）和158（c.526 C>T）。ApoE脂蛋白依照其DNA序列特定SNP的变异点可分为3种：e2、e3和e4。从父母亲各遗传到一条等位基因，所以ApoE等位基因分型又可分为e2/e2、e2/e3、e2/e4、e3/e3、e3/e4 及e4/e4六种。其发生率以e3/e3最常见，约占人口数的55.8%，其次为e3/e4(20.0%)、e2/e3(17.1%)、e2/e4(4.1%)与e4/e4(2.3%)，e2/e2(0.7%)最为罕见。
检测标本和要求：
全血
标本量：
2ml（EDTA抗凝管，紫盖）
参考值：
E3/E3型
检测方法：
焦磷酸测序法、Sanger测序法
临床意义：
1. ApoE与心血管疾病：
a. 携有e4的人在排除血液中低密度脂蛋白(LDL-Cho)的能力将会大幅降低，所以经常带有较高量的血清总胆固醇及LDL-Cho，因此属于得到动脉硬化、心脏病以及中风的高风险群。
b. 携有e2的人则相反，血液中的总胆固醇和LDL-Cho经常是较低的，但研究指出基因型e2/e2与家族性第三型高脂蛋白血症有高度相关性；致病原因是e2/e2的ApoE无法媒介VLDL残留质及乳糜微粒进入肝细胞代谢，堆积在血浆中产生病变。
c. Apo-e3：是最常见的ApoE基因型，属中性，与LDL接受器结合最强，是Apo-e2的100倍。基本上，Apo-e3不会增加或減少心脏病、脑中风以及阿尔茨海默病等疾病罹患的机率。
2. ApoE与阿尔茨海默病：
带有e4基因型的个体属于阿尔茨海默病的高风险群，研究指出带有一个e4者得到阿尔茨海默病的机率会增加3-5倍，而基因型e4/e4则提高至5-15倍，但若带有e2者则可能抵抗阿尔茨海默病的形成。临床发现，50%以上的阿尔茨海默病患者都带有Apo-e4基因。若是ApoE基因检测结果是具有较高风险的基因分型，如e3/e4、e4/e4则受检者需要多注意一下自己的饮食、生活习惯、适度运动，多摄取一些富含高度不饱和脂肪酸之类的保健食品，定期做血液生化检测，严密监控自己血脂的变化。另外与专科医师咨询看看有沒有必要服用一些降低血脂的药物。具e4者罹患阿尔茨海默病机会较高，但并不代表一定会发病，专家建议，基因检测結果可让您掌握基因信息、提早积极作健康规划及管理，可有效延缓或预防疾病的发生。
注：所有内容仅供参考
编辑：范伟伟
