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| 我国科学家完成中国人群人类白细胞表面抗原遗传变异图谱绘制，成功建立世界上最大样本量的中国人群人类白细胞表面抗原全区域完整遗传变异数据库，将对复杂疾病的精准医学研究起重要作用。24日，国际著名遗传学杂志《自然遗传学》以论著形式在线发表该研究成果。 人类白细胞表面抗原与人类免疫系统功能密切相关，涉及原发性免疫缺陷病、自身免疫性疾病、过敏性疾病、感染类疾病、恶性肿瘤及精神类疾病等多种疾病的发生、发展。人类白细胞表面抗原区是已知的人类染色体中结构最为复杂的区域，因此阐明该区与疾病的关系一直是生命医学研究领域的热点和难点。安徽医科大学与华大基因此项研究以银屑病作为案例，通过自主研发的目标人类白细胞表面抗原区域捕获芯片，对大规模中国人群20635例样本进行高深度重测序及其分析，完成了这一重大成果。 安徽医科大学张学军教授表示，该成果在中国人群人类白细胞表面抗原区域遗传学研究中具有里程碑式的意义，对各种复杂疾病的精准医学研究将起重要作用。该研究发现的人类白细胞表面抗原区域遗传变异靶标，将为免疫相关疾病的预测、早期诊断、药物疗效和副作用观察，靶向治疗的精准医学研究提供重要的参考数据。华大基因该项目负责人张涛表示，本次研究构建的中国人群特异的人类白细胞表面抗原数据库，相比之前构建的欧洲人群相关数据库，包含更完整、更精确的变异信息，为将来相关疾病的研究奠定坚实的基础。 |
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